三道防线预防新生儿出生缺陷
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我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
据北京市卫生局发布的相关数据显示,北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升的趋势。1997年,北京市出生缺陷总发生率为90.78/万,2008年则为170.82/万。
官方统计调查显示,北京市围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、腭裂、马蹄内翻足、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄;流动人口围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、脊柱裂、尿道下裂。
对此,首都医科大学附属北京妇产医院的相关专家指出,重视预防出生缺陷的三道防线的落实,成为减少新生儿出生缺陷的重要和必要措施。
第1道防线——一级预防:是指防止出生缺陷儿的发生,目前可利用的服务方式:婚前医学检查、孕前保健。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月(至少一个月)至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘(可预防地方性克汀病)。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
6、远离毒品,戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征,注意孕期用药安全。
8、女工保健,避免接触有害物质。
第2道防线——二级预防:是指减少出生缺陷儿的出生,目前可利用的服务方式:产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查、筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血清化检查,筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查,筛查80%的体表和内脏畸形。
第3道防线——三级预防:是指对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后,目前可利用的服务方式:新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病,进行早期干预。
2、筛查新生儿听力,早期发现早期干预,减轻残疾程度。
3、儿童系统保健:通过规范体验及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂),适时进行手术治疗。
几种主要疾病的诊治手段:
●唐氏综合征:又名21—三体综合征,是足月新生儿最常见的染色体疾病,俗称先天愚型,发病率约为1/700—1/900。
唐氏综合征的筛查:通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇,以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法,筛查的时间是孕15—18周。
注意:筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐,并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇,仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊,应对其进行羊水穿刺,进行确诊实验;对于35岁以上的孕妇,原则上已经属于高危人群,应直接进行羊水穿刺,进行细胞遗传学的诊断。
●先天畸形:由于胚胎发育的一些缺陷或受到外界相关因素影响,人类的各器官系统都可能发生一些先天畸形,如食管闭锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂等。目前,还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形的发生。因此,对于畸形的诊断与治疗就显得尤为重要。
诊治:近年,我国小儿外科医学领域和围产医学领域都取得了长足的进步,许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治,达到或接近正常儿的生活质量。而产科与超声科医生合作也对很多先天畸形作出产前诊断,为患儿的进一步救治创造了条件。
●小儿先天性心脏病:自1966年,导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗,随着各种特殊功能的导管的不断改进,使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平,大部分患儿能够获得治愈。
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