“微笑天使”背后的疾病
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Rett(瑞特)综合征是一种严重的、病因不清的、较为罕见的神经发育性遗传疾病,此病只累及女孩子,表现为出生后6—18个月出现运动技能和智力的进行性衰退。临床分为4期:Ⅰ期为发育停滞期:她们的早期发育是正常的,但从生后6—18个月开始出现发育延迟,持续数周到数月。Ⅱ期为快速倒退期:一般开始于1—3岁或4岁,持续约1年。主要表现为逐渐丧失已获得的技能,如双手拿东西及操作东西的能力,如不再会用手拿东西吃、拿起玩具等;常常出现双手无目的地反复动作如搓手、拍手、扭动、敲打及摩擦手的动作;精细运动衰退,捏不起小豆子了,不能对指捏拿小物件了。她们原来获得的语言表达、理解、运用能力丧失,原来会讲的话、会提的要求逐渐减少,以至失去语言,对别人的讲话内容也逐渐不会理解,变得不听话了,不理人了;很少有反应,且出现过度换气、深呼吸及磨牙现象;不能与人正常交流,总是用一副面带微笑的面孔看着周围的人,这种特殊表情又称为“社交性微笑”。Ⅲ期为假性静止期:主要表现为手的失用和运动障碍,可以有部分眼对眼交流能力的恢复,有缓慢的不明显的神经运动倒退,可持续数年至数十年。有些孩子还会出现神经系统的共济失调、肌张力过高,重症可呈强直状态(站立或行走时下肢僵硬)。Ⅳ期为运动恶化期:患儿完全丧失行走能力,依靠轮椅生活,有严重的残疾。有些孩子可出现脑电图或核磁共振检查上的异常,或伴随癫痫的发作。该病的预后要比儿童孤独症更差,晚期往往死于合并症。Rett(瑞特)综合征是一种严重的、病因不清的、较为罕见的神经发育性遗传疾病,此病只累及女孩子,表现为出生后6—18个月出现运动技能和智力的进行性衰退。临床分为
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